Hypersomnies centrales : narcolepsie et hypersomnie idiopathique

somnolence diurne excessive, diagnostic et traitements

Vous dormez suffisamment, parfois même plus que la normale, et pourtant vous vous sentez épuisé en permanence. Des endormissements surviennent sans prévenir, en pleine réunion, au volant, en mangeant. Ce n'est pas de la paresse ni un manque de volonté : c'est peut-être une hypersomnie. Ces troubles touchent des milliers de personnes en France et restent largement sous-diagnostiqués. Chez SomnoPlus, nos somnologues réalisent le bilan spécialisé nécessaire à leur identification, à Montpellier, Narbonne, Vendargues, Caveirac et Aucamville.

Qu'est-ce qu'une hypersomnie ?

Les hypersomnies centrales sont une famille de troubles du sommeil qui ont comme symptôme principal une somnolence diurne excessive. Dans les hypersomnies, cette somnolence n’est pas liée à une dette de sommeil (de nombreux patients hypersomniaques dorment même trop), ou un sommeil de mauvaise qualité (de nombreux patients ont des nuits d’une qualité remarquable). Deux autres symptômes peuvent accompagner la somnolence, en particulier la durée excessive de sommeil et les difficultés de réveil (appelées aussi inertie).

On distingue plusieurs maladies au sein des hypersomnies d’origine centrale :

La narcolepsie de type 1 (anciennement narcolepsie avec cataplexie)

C’est la forme la mieux identifiée et la plus étudiée, en lien avec l’incapacité du cerveau à produire un médiateur éveillant, l’orexine. Cette maladie sévère débute souvent dans l’enfance, et s’accompagne d’une somnolence majeure, de cataplexies (chutes brutales du tonus musculaire déclenché par une émotion positive), d’un sommeil de nuit perturbé par des paralysies de sommeil, des hallucinations du sommeil, une agitation motrice et souvent une prise de poids.

La narcolepsie de type 2 (anciennement narcolepsie sans cataplexie)

Elle se manifeste par une somnolence sévère, sans cataplexies. Le sommeil de nuit est généralement moins perturbé que dans la narcolepsie de type 1.

L’hypersomnie idiopathique

Elle se manifeste par une hypersomnolence associant une somnolence diurne excessive sans les signes caractéristiques de la narcolepsie, une durée excessive de sommeil (plus de 11 heures), une inertie au réveil et des siestes longues et non réparatrices.

Le syndrome de Kleine-Levin

C’est l’hypersomnie la plus rare, touchant surtout les adolescents, avec des épisodes récurrents d’hypersomnolence majeure pouvant durer des jours à des semaines, associés à des troubles cognitifs et comportementaux, de l’appétit et parfois sexuels.

Les hypersomnies ont un impact sévère sur l’ensemble de la vie quotidienne, avec :

Des risques liés à la sécurité

  • Risque d’accidents de la route très élevé : les endormissements au volant sont fréquents et potentiellement mortels. La narcolepsie et l’hypersomnie idiopathique sont des contre-indications à la conduite automobile sans traitement adapté et avis médical favorable.
  • Accidents professionnels, notamment sur machines ou en hauteur

Des conséquences professionnelles et scolaires

  • Échec scolaire ou universitaire fréquent lorsque la maladie débute à l’adolescence
  • Difficultés à maintenir un emploi en raison de la somnolence et des absences involontaires
  • Prise en charge en invalidité dans les formes sévères non contrôlées

Des conséquences psychologiques et sociales

  • Dépression réactionnelle fréquente, liée au sentiment de ne pas être cru et à l’incompréhension de l’entourage
  • Anxiété, isolement social, repli sur soi
  • Altération de la vie affective et familiale
  • Sentiment de honte ou de culpabilité lié aux endormissements involontaires en public

À quelle fréquence ? Qui est concerné ?

Les hypersomnies centrales sont des maladies rares mais fréquemment sous-diagnostiquées, avec un délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic souvent supérieur à 5 ans.

Ce que disent les chiffres

La fréquence exacte de ces maladies est mal connue. La Narcolepsie de type 1 affecterait 0,02 à 0,05 % de la population, soit environ 30 000 personnes en France. Elle débute fréquemment à l’adolescence ou chez le jeune adulte, et se poursuit tout au long de la vie. Les femmes sont autant touchées que les hommes. La Narcolepsie de type 2 a une fréquence encore mal connue, probablement inférieure à la narcolepsie de type 1. A l’inverse de la narcolepsie de type 1, il n’est pas rare de voir cette maladie s’améliorer spontanément voire disparaître. La fréquence de l’hypersomnie idiopathique est inconnue, très difficile à préciser du fait de sa complexité diagnostique, et de la difficulté à la distinguer d’une hypersomnie d’origine psychiatrique ou simplement d’un tempérament de long dormeur. L’hypersomnie idiopathique affecte souvent le jeune adulte, avec une forte prépondérance féminine.

Quels sont les facteurs de risque ?

Seuls les mécanismes de la narcolepsie de type 1 ont été élucidés. Cette maladie s’apparente à une maladie auto-immune, avec un mécanisme d’auto-destruction des neurones qui synthétisent l’orexine dans l’hypothalamus. Certaines personnes sont prédisposées génétiquement à la narcolepsie de type 1, par la nature de leur système immunitaire (le système HLA). La maladie peut être déclenchée par l’activation excessive du système immunitaire, qui va s’attaquer par erreur à des cellules de notre organisme. L’incapacité de sécréter l’orexine, un médiateur puissant de l’éveil, va générer une somnolence excessive, mais aussi perturber le fonctionnement du sommeil paradoxal et le métabolisme.

Les causes de la narcolepsie de type 2, de l’hypersomnie idiopathique et du syndrome de Kleine Levin restent à ce jour encore inconnues. Ces troubles, bien que souvent associés à des perturbations psychologiques, ne sont pas l’expression d’une maladie psychiatrique.

Comment traiter les hypersomnies ?

Il n’existe pas encore de traitement curatif pour les hypersomnies d’origine centrale, mais les symptômes peuvent en être très bien controlés, permettant une vie normale ou quasi-normale pour la plupart des patients.

La prise en charge est globale, impliquant des mesures d’hygiène de sommeil, des aménagements scolaires ou professionnels (avec souvent une reconnaissance du handicap), et un accompagnement psychologique. Elle s’effectue souvent par des somnologues spécialisés, souvent dans des centres de références pour ces maladies rares.

Des traitements médicamenteux peuvent vous être prescrits pour soutenir votre éveil dans la journée et vous aider à lutter contre la somnolence. Plusieurs sont disponibles comme le Modafinil (MODIODAL), le Pitolisant (WAKIX), le Solriamfétol (SUNOSI), le Méthylphénidate (RITALINE) ou encore l’Oxybate de sodium (XYREM).

Des avancées spectaculaires ont lieu au cours de ces dernières années, avec l’arrivée prochaine attendue de nouveaux traitements innovants qui stimulent la voie de l’orexine.

Votre parcours hypersomnies chez SomnoPlus

Chez SomnoPlus, nous proposons un parcours de soin spécifique pour les hypersomnies centrales dans nos centres SomnoLab, en collaboration avec les centres de référence pour la narcolepsie et les hypersomnies rares.

1. Consultation diagnostique avec un médecin somnologue

Le diagnostic d’hypersomnie centrale nécessite en premier lieu un interrogatoire détaillé, mené par un médecin somnologue. Le médecin somnologue va étudier les signes d’hypersomnolence, va rechercher des symptômes spécifiques à la narcolepsie de type 1, retracer l’historique des symptômes, en évaluer les conséquences et les risques. Son évaluation est souvent complétée de questionnaires et d’un agenda de sommeil. En cas de suspicion d’hypersomnie centrale, le centre de référence le plus proche est sollicité pour mettre en place un parcours diagnostique et thérapeutique cohérent. Une consultation supplémentaire pourra possiblement être faite avant la réalisation d’examens.

2. Examens du sommeil

La polysomnographie

Réalisée seule, elle permet principalement d’écarter la présence d’un autre trouble du sommeil potentiellement responsable de somnolence, mais elle ne permet pas de poser le diagnostic. Elle permettra toutefois de rechercher des signes indirects de narcolepsie, avec notamment une apparition très précoce du sommeil paradoxal après l’endormissement, une agitation motrice en sommeil paradoxal, ou un sommeil anormalement profond dans l’hypersomnie idiopathique.

Le test itératif de latence d’endormissement

Il s’agit du test recommandé pour poser un diagnostic d’hypersomnie centrale. Ce test est réalisé au cours d’une hospitalisation, après une polysomnographie. Il consiste en 5 tests de sieste de 20 minutes, toutes les 2h dans la journée. Ils permettent de montrer une vitesse anormalement rapide d’endormissement à plusieurs reprises dans la journée, ainsi qu’une entrée trop rapide en sommeil paradoxal, signe de la narcolepsie de type 1 et 2.

Les enregistrements de longue durée

Il s’agit du test recommandé pour poser un diagnostic d’hypersomnie idiopathique. Réalisé dans certains centres experts, cet enregistrement prolongé de 24h voire 32h permet de mettre en évidence l’allongement du temps de sommeil. Celui-ci peut également être objectivé sur un enregistrement actimétrique à domicile.

Les examens biologiques

Réalisés dans les centres de référence, deux examens sont souvent réalisés. Il s’agit en premier lieu d’un typage HLA à la recherche d’une prédisposition génétique du système immunitaire à la narcolepsie de type 1. Cet examen s’il est négatif, permet d’écarter à plus de 95% le diagnostic de narcolepsie de type 1. Il pourra également être réalisée une ponction lombaire pour doser les taux d’orexine dans le liquide céphalo-rachidien. Des taux anormalement bas ou absents apportent la confirmation diagnostique certaine de la narcolepsie de type 1.

3. Consultation de résultats avec un médecin somnologue

La consultation d’annonce diagnostique, réalisée par un somnologue de SomnoPlus ou d’un centre de référence permet de discuter des résultats des examens éventuels, de dispenser les conseils d’hygiène de sommeil spécifiques, et de mettre en place une prise en charge coordonnée avec la prescription d’un traitement spécifique.

4. Suivi

Le suivi est en général assuré conjointement par le médecin somnologue de SomnoPlus et du centre de référence. Il s’effectue en consultation, et va également impliquer la réalisation d’examens visant à s’assurer de la bonne efficacité du traitement prescrit. Ce test s’appelle le test de maintien de l’éveil, il mesure votre résistance au sommeil. Il peut être réalisé dans nos centres SomnoLab. Il est en général réalisé tous les 1 à 3 ans.

Nos 5 centres SomnoLab couvrent l’Hérault, l’Aude, le Gard et la Haute-Garonne : Montpellier, Narbonne, Vendargues, Caveirac et Aucamville. Les centres de Référence et de compétence pour la narcolepsie et les hypersomnies rares sont présents à Montpellier, Toulouse et Nîmes. Consultations pour les hypersomnies disponibles en présentiel et en téléconsultation.

Questions fréquentes sur les hypersomnies

Quelle est la différence entre la narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique ?

La narcolepsie se caractérise par des endormissements brefs et souvent réparateurs, une entrée rapide en sommeil paradoxal, et dans le type 1 par la cataplexie et un déficit en hypocrétine. L’hypersomnie idiopathique se manifeste davantage par un besoin de sommeil très prolongé, une ivresse du réveil sévère et des siestes longues non réparatrices, sans cataplexie ni anomalie en hypocrétine. Le TILE permet de distinguer ces deux entités.

Peut-on conduire lorsqu'on souffre de narcolepsie ?

La narcolepsie non traitée est une contre-indication formelle à la conduite. Sous traitement bien équilibré et avec un avis médical favorable, la conduite peut être autorisée sous certaines conditions, définies par arrêté ministériel. Nos médecins vous accompagnent dans les démarches auprès de la commission médicale du permis de conduire.

Les traitements éveillants sont-ils remboursés ?

Le modafinil, le pitolisant et l’oxybate de sodium sont remboursés par l’Assurance maladie dans le cadre de la narcolepsie, sur prescription d’un médecin spécialiste (neurologue ou somnologue). Le solriamfétol est remboursé dans la narcolepsie et dans le SAS résiduel sous certaines conditions. Pour l’hypersomnie idiopathique, la prise en charge médicamenteuse est plus variable selon les molécules.

La narcolepsie est-elle une maladie reconnue par l'Assurance maladie ?

Oui. La narcolepsie avec cataplexie est reconnue comme affection de longue durée (ALD) au titre de l’ALD 23 (affections psychiatriques de longue durée) ou hors liste selon les situations, permettant une prise en charge à 100 % des soins liés à la maladie. Une demande d’ALD peut être initiée par votre médecin traitant sur avis du spécialiste.

Combien de temps dure le bilan diagnostique ?

Le bilan de narcolepsie ou d’hypersomnie idiopathique se déroule sur 2 jours consécutifs : une nuit de polysomnographie suivie du TILE le lendemain. La consultation de restitution avec remise des résultats et mise en place du traitement a lieu dans les 7 à 10 jours suivants chez SomnoPlus.

Mon médecin traitant peut-il diagnostiquer une narcolepsie ?

Le médecin traitant peut suspecter une narcolepsie et adresser le patient à un centre spécialisé. Le diagnostic formel nécessite une polysomnographie et un TILE réalisés dans un centre de somnologie, et dans certains cas un dosage de l’hypocrétine. Il ne peut pas être posé sur la seule base des symptômes cliniques.